Özet

GİRİŞ ve AMAÇ

Meme kanseri Dünya Sağlık Örgütü’nün 2020 yılı verilerine göre en sık tanı alan kadın kanseridir. Çoğunlukla sporadik olmakla birlikte %5-10 oranında genetik yatkınlık zemininde ortaya çıkar. Meme kanseri ve/ veya over kanseri tanısıyla başvuran hastalardaki genetik yatkınlığı araştırdığımız bu çalışmamızda amacımız BRCA ve non-BRCA genlerinde saptadığımız varyantları sunmak ve Türk popülasyonuna özgü mutasyonları belirmektir.

YÖNTEM ve GEREÇLER

01.01.2019-01.08.2021 tarihleri arasında Balıkesir Atatürk Şehir Hastanesi Tıbbi Genetik polikliniğine başvuran Herediter Meme ve/ veya Over Kanseri moleküler genetik çalışma kriterlerini karşılayan 120 hasta çalışmaya dahil edildi. Öncelikle sırasıyla BRCA1 ve BRCA2 geni dizi analizi çalışıldı. BRCA1/2 tüm gen dizi analizi yöntemiyle mutasyon tespit edilmeyen hastalardan BRCA1 ve BRCA2 geni delesyon dublikasyon analizi ve/ veya kansere yatkınlıkla ilişkilendirilen çoklu gen paneli çalışıldı.

BULGULAR

Herediter Meme ve/veya Over Kanseri ile ilişkili genetik etyolojiyi araştırdığımız bu çalışmada BRCA ve non-BRCA genlerde %33,33 pozitif varyant saptandı. 20 hastada BRCA1 ve BRCA2 genlerinde, 20 hastada ise non-BRCA genlerinde (ATM, CHEK2, RAD50, RAD51D, STK11, MSH6, SDHA, RB1, POLD1, SMAD4, CDH1 ve CDKN22) mutasyon tespit edildi. BRCA2, ATM, RAD50, RAD51D, STK11 ve POLD1 genlerinde olmak üzere toplam 7 novel varyant tanımlandı.

TARTIŞMA ve SONUÇ

HBOC genetik duyarlılık spektrumunun daha iyi anlaşılması için non-BRCA genlerine özgü risklerin aydınlatılması gerekmektedir. Bu nedenle rutin BRCA genlerinden sonra çoklu gen panel testine ihtiyaç vardır. Çalışmamızdaki, yeni mutasyonların çoğu non-BRCA genlerinde tespit edildi. Ek olarak, iki yeni BRCA varyantı raporlandı. Ayrıca bu çalışma ile Türk popülasyonuna özgü mutasyonların belirlenmesine de katkı sağlandı.